江苏省人类功能基因组学重点实验室是南京医科大学于2002年在江苏省政府的重点资助下成立的省级重点实验室，基础设施由省科技厅投资300万元、省教育厅支持120万元、南京医科大学配套600万元（合计1020万元）共同建设，经过十几年的发展和结构调整，重点实验室现有使用面积2500 m2，包括标准实验室8间，仪器室6间，功能性实验室5间，办公室、资料室及学生学习室共12间，会议室1间。仪器设备180台(套)，拥有30万元以上仪器设备5台，对外开放共享，大型仪器已纳入省大型仪器共享网。作为我省科技原始创新的重要载体和创新人才培养的重要基地，实验室依托南京医科大学的前期工作基础，集学术研究、科技开发和人才培养为一体，以代谢疾病(包括心脑血管病)、恶性肿瘤和神经性疾病等人类重大疾病相关基因的功能以及这些基因的组学研究为主攻方向，并在此基础上发现新的药物靶点,开发基因工程药物和诊断试剂盒，从而加速对基因突变或功能异常所导致疾病的基因诊断和治疗研究，明确基因图谱的识别与疾病防治的关系，促进相关疾病药物的开发与应用。
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